Klippelov trenonski sindrom

Leta 1900 sta slavna francoska zdravnika Klippel in Trenonay prvič opisala sindrom pri 2 pacientih z madežem portskega vina, krčnimi žilami okončine ter hipertrofijo kosti in mehkih tkiv prizadetih okončin. Sindrom so poimenovali "naevus vasculosus osteohypertrophicus". Leta 1907 je Parks Weber, ki ni vedel za odkritje Klippela in Trenoneja, opisal bolnika s tremi zgoraj omenjenimi simptomi in arteriovenskimi malformacijami prizadete okončine. Ta proces je imenoval hemangiektatična hipertrofija [1].

Definicija in klinika

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom je stanje, ki vpliva na razvoj krvnih žil, kože, mišic in kosti. Ta motnja ima značilne značilnosti v obliki klasične triade: kapilarni hemangiom, imenovan madež portskega vina, hipertrofija mehkih tkiv in kosti, venske malformacije [4].

Večina ljudi s Klippel-Trenone-Weberjevim sindromom ima od rojstva madež pristaniškega vina, ki se pojavi kot posledica otekanja majhnih krvnih žil blizu površine kože [2]. Lise za pristaniško vino so ravne, imajo jasne meje, razlikujejo se od bledo rožnate do kostanjeve, običajno lokalizirane na stranskem delu ene okončine. Prizadeto območje lahko s starostjo postane svetlejše ali temnejše. Globina hemangioma je lahko različna: omeji jo lahko koža ali prodre v spodnje plasti, vključno z mišicami in kostmi [1]. V patološki proces so lahko vključeni tudi visceralni organi, kot so vranica, jetra, mehur in debelo črevo, pa tudi pleura [7]..

Hipertrofija kosti in mehkih tkiv je tretji simptom sindroma Klippel-Trenone-Weber. Hipertrofija okončin je lahko sekundarna zaradi povečane dolžine (prizadetost kosti) in / ali povečanega obsega (prizadetost mehkih tkiv) [3]. Hipertrofijo lahko ocenimo ob rojstvu, pa tudi v zgodnjih letih življenja. Pri bolnikih z obstoječo arteriovensko malformacijo lahko opazimo veliko stopnjo hipertrofije [1].

Običajno je nenormalna rast omejena na en ud, najpogosteje na nogo, lahko pa rast prizadene tudi roke, redkeje vrat, glavo in križ [5]. Nenormalna rast lahko povzroči bolečino, občutek teže in zmanjšanje obsega aktivnih gibov na prizadetem območju. Tudi pretirana rast ene noge vodi do težav s hojo. Včasih je okončina, ki sodeluje v procesu, lahko atrofirana, ne pa hipertrofirana [6].

Malformacije ven so tretja pomembna klinična značilnost Klippel-Trenone-Weberjevega sindroma. V to skupino nepravilnosti spadajo krčne žile (običajno na stranskih straneh stegen in na teletih nog), ki jih včasih opazimo že ob rojstvu [7]. Krčne žile morda ne bodo vidne, dokler otrok ne začne hoditi. Krčne žile so lahko obsežne, čeprav so najpogosteje lokalizirane znotraj safenske vene noge [2].

Vpletene so lahko tudi globoke vene na okončinah, kar povečuje tveganje za trombozo, imenovano globoka venska tromboza. Nato ločen tromb, ki prehaja s pretokom krvi skozi pljuča, lahko privede do razvoja pljučne embolije. V redkih primerih opazimo krčne žile v mehurju, debelem črevesu in pljučih [4].

Krčne žile lahko ostanejo stabilne ali se postopoma širijo, kar dokazuje pojav bolečine in limfostaze. Ti simptomi se lahko poslabšajo med nosečnostjo [1].

Druge značilnosti kliničnega poteka tega sindroma so: limfna obstrukcija, spina bifida, hipospadija, sindaktilija, oligodaktilija, polidaktilija, hiperhidroza, hipertrihoza, parestezije, dekalcifikacija kosti, kronična venska insuficienca, kongestivni dermatitis, slabo celjenje ran, razjede, ulceracija. Orrofascialne nepravilnosti lahko zahtevajo posebno zobozdravstveno oskrbo in anestezijo [2].

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom prizadene vsaj 1 od 100.000 ljudi po vsem svetu. Ni potrditve, da se ta patologija razvije pri predstavnikih določene rase. Tako moški kot ženske trpijo enako. [3].

Natančen vzrok za sindrom Klippel-Trenone-Weber ni znan, čeprav obstaja več teorij. Bliznak in Staple sta predlagala teorijo o intrauterini poškodbi simpatičnih ganglijev ali stranskih vmesnih poti, kar vodi do dilatacije mikroskopskih arteriovenskih anastomoz [3]. Cervell je menil, da nepravilnosti pri razvoju globokih ven z posledično oviro venskega toka vodijo v vensko hipertenzijo, razvoj krčnih žil in hipertrofijo okončin [6]. McGrory in Amadio sta trdila, da je verjetno za razvoj tega sindroma odgovorna mešana mezodermalna in ektodermalna displazija [7]..

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom je skoraj vedno sporadičen, kar pomeni, da se pojavlja pri ljudeh, ki v svoji družini nimajo te patologije [2]. Raziskave kažejo, da je to stanje posledica genskih mutacij, ki niso podedovane. Te genetske spremembe, ki jih povzročajo somatske mutacije, se naključno pojavijo v posamezni celici zgodaj v razvoju pred rojstvom. Ker se celice med fetalnim razvojem še naprej delijo, bodo nekatere hčerinske celice mutirane matere mutirale, druge pa ne. Ta mešanica celic z genetsko mutacijo in brez nje se imenuje mozaicizem [1].

Kihichak je tudi predlagal, da lahko sindrom Klippel-Trenone-Weber povzroči mutacija gena PIK3CA. Ta gen kodira protein p110α, ki je podenota encima, imenovanega fosfatidilinozitol 3-kinaza (PI3K). PI3K ima pomembno vlogo v celičnem življenju, vključno z učinkom na njihovo širjenje, migracijo in preživetje.

Ko pride do mutacij v genu PIK3CA, se spremenita tako protein p110α kot encim PI3K, zaradi česar slednji nenaravno poveča aktivnost, kar celicam omogoča nenehno rast in delitev. Povečana proliferacija celic vodi do nenormalne rasti mehkih tkiv, kosti in krvnih žil [1].

• Zapleti hemangiomov so poškodbe in razjede kože, krvavitve in dodatek sekundarne okužbe [4].
• Krčne žile vodijo v razvoj parestezij, venskih razjed, pljučne trombembolije, tromboflebitisa, kongestivnega dermatitisa, krvavitev, gnojnega vnetja podkožja, edema, ki ga povzroča limfostaza [7].
• Hipertrofija okončin lahko povzroči kasnejšo skoliozo vretenc, motnje hoje [3].
• Manj pogosto so zapleti te patologije prirastki nekaterih prstov na rokah ali nogah (sindaktilija) ali povečanje njihovega števila (polidaktilija) [6].
• Prav tako pacienti s tem sindromom že v zgodnji mladosti razvijejo degenerativne bolezni sklepov [1].

Vse značilnosti sindroma Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom (KTWS) je sindromska kombinacija kapilarnih malformacij, hipertrofije mehkih tkiv, kosti, krčnih žil ali venskih malformacij. Šteje se, da gre za angio-osteo-hipertrofični sindrom..

Gre za redek dermatološki sindrom, ki ga pogosto obravnavamo kot triado žilnih malformacij (kapilarne malformacije), venskih krčnih žil, kostne hipertrofije in mehkih tkiv..

Zdravljenje je običajno konzervativno, redko je indicirana kirurška korekcija krčnih žil. Ortopedske anomalije zdravimo z epifiziodezo, da preprečimo (ustavimo) zaraščanje okončin in popravimo kostne deformacije.

• Malformacije kapilar;

• hipertrofija kosti ali mehkega tkiva okončine (lokalizirani gigantizem);
• krčne žile, venske nepravilnosti nenavadne porazdelitve.

Diagnoza se pojavi, kadar sta prisotna katera koli dva od treh simptomov. Kapilarne malformacije so lahko v atipični obliki odsotne.

Terminologija

Ime Klippel-Trenone-Weberjev sindrom je samo po sebi zavajajoče, saj se dve različni imeni uporabljata za dva različna sindroma. Vendar jih v literaturi ni vedno dosledno obravnavati kot ločene entitete:

• Klippel-Trenone, KTS;

• Parks-Weberjev sindrom (z resnično arteriovensko deformacijo).

Epidemiologija

Večina primerov je občasnih, brez spola ali rase. Prevalenca je

Simptomi

Običajno najdemo v povojih. Značilnosti so pogosto enostranske in prizadenejo en ud. Lahko ga diagnosticiramo v maternici.

Večina primerov se pojavi občasno z mutacijami gena AGGF1. Vendar obstajajo družinske predispozicije.

Opažene so naslednje stopnje resnosti:

1. Venska displazija, flebaktična.
2. Arterijska displazija.
3. Povezana venska displazija, flebarterektazija (brez AV-šanta), angiodisplazija s šantom (KTWS ali dejansko FP Weberjev sindrom).
4. Mešana angiodisplazija atipične oblike sindroma.

Hipertrofija

Podaljšanje okončin je sestavljeno iz podaljšanja kosti, periferne hipertrofije mehkih tkiv ali obojega. Pogosto se kaže kot neskladje v dolžini nog. Lahko prizadene kateri koli ud.

Malformacije kapilar

Najpogostejši kožni pojav klippelovega sindroma je trenon. Kapilarne malformacije vključujejo povečan okončin, kožne spremembe pa lahko opazimo kjer koli na telesu. Spodnji ud je prizadeto območje v

Krčne žile

Prisoten pri večini bolnikov. Običajno se nahaja na stranskem delu prizadetega uda, nog (v nasprotju s splošnimi krčnimi žilami wana-safen-magna).

Obstojnost embrionalnih ven, od katerih so najpogostejše stranske robne vene (vena Servelle) - 68-80% primerov.

Venske malformacije se pojavijo tako na površinskem kot globokem venskem sistemu. Površinske venske anomalije segajo od ektazije majhnih ven do trajnih embrioloških ven, velikih venskih malformacij.

Globoke venske anomalije vključujejo anevrizmalno dilatacijo, aplazijo, hipoplazijo, podvajanje, vensko nesposobnost.

Visceralne manifestacije

Krvavitev v rektumu ali v mehurju je resen zaplet pri razvoju medeničnih žil, opažen v 1% primerov. Žilne malformacije vključujejo:

• prebavni trakt (20%);
  • krvavitev je najpogostejši simptom. Manjše do velike, življenjsko nevarne krvavitve in potrošna koagulopatija;
  • najpogosteje sta povezana distalni in rektum;
  • krvavitev v zgornjem delu prebavil.
• genitourinarni trakt
  • Uporablja se v hujših primerih;
  • bruto hematurija, ponavljajoča se in neboleča, je običajno prvi klinični znak prizadetosti mehurja. Pogosto se pojavi v zgodnjih letih;
  • ledvična hipertrofija, povečana vaskularnost se pojavijo ipsilateralno na prizadeto stran;
  • vaskularne malformacije se nahajajo na sprednji steni mehurja in kupole;
  • trigon in vrat mehurja sta redko vključena;
  • genitalne lezije ne povzročajo kliničnih težav; imajo pa bolniki z erektilno disfunkcijo nenormalne genitalne vene;
• vranica - hemangiomi vranice.

Skeletne manifestacije

Običajno so sekundarne glede na razliko v dolžini nog:

• ipsilateralni izpah stegnenice;
• skolioza.

Diagnostika

Radiografske značilnosti

Lahko kaže kombinacijo katerega koli od zgoraj navedenih kliničnih znakov.

Intrauterini ultrazvok

Prenatalni ultrazvok diagnosticira sindrom Klippel trenone že v 15. tednu nosečnosti na podlagi hipertrofije okončin in s tem povezanih podkožnih cističnih lezij. 3D US razkriva razlike v širini nog.

Možni dodatni znaki:

• odpoved srca;
• polihidramnije.

Diferenciali za slikanje IUD:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom;
• Proteusov sindrom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Prirojena hemidisplazija z ihtiosiformno eritrodermo in napakami okončin;
• nevrofibromatoza tipa 1 (NF1);
• triploidija.

Navadni rentgen

Na običajnih rentgenskih žarkih lahko opazimo podaljšanje kosti, kar prispeva k neskladju dolžine nog, odebelitvi mehkih tkiv ali kalcificiranemu flebolitisu.

MR-slike, utežene s T2, kažejo šibke venske in limfne lezije na območjih z visoko intenzivnostjo signala.

Slika MRI odraža globoko širjenje žilnih malformacij z majhnim tokom v mišičnih celicah, medenici in njihovo povezavo s sosednjimi organi, pa tudi hipertrofijo kosti in mehkih tkiv.

Angiografija

Tipične angiografske ugotovitve, ki jih lahko vidimo na CT-ju ali MRI s kontrastom, vključujejo površinsko krčno drenažo nog brez globokega venskega sistema. Obrobna vena Servelle je patognomonična (safenska vena na stegnu).

Zapleti

• tromboflebitis prizadetega uda;
• venska trombembolija;
• gastrointestinalne, genitourinarne krvavitve ob prisotnosti visceralnih lezij;
• Če so kapilarne malformacije dovolj velike, ločijo trombocite, kar lahko privede do Kasabach-Merrittovega sindroma (potrošna koagulopatija).

Zdravljenje

Zdravljenje je konzervativno in simptomatsko, le v redkih primerih je kirurški poseg upravičen. Terapija vključuje:

• uporaba kompresijskih, kompresijskih nogavic za kronično vensko insuficienco;
• prekinitvene pnevmatske naprave na povečani ud;
• impulzni laser za lise;
• epifiza za ortopedske motnje za preprečevanje zaraščanja okončin in odpravljanje kostnih deformacij.

Kirurško zdravljenje vključuje epifizogenezo za nadzor neskladja v dolžini nog, odstranjevanje hipertrofije mehkih tkiv, odstranjevanje površinskih krčnih žil.

Kompresijska terapija ugodno vpliva na zdravljenje limfedema in kronične venske insuficience. Lokalna nega ran, kompresijski povoji, posebni ortopedski čevlji, prilagoditve življenjskega sloga izboljšajo uporabo okončin.

Povezovanje in odstranjevanje velikih venskih lezij je neuporabno. Najboljša rešitev je ultrazvočna skleroterapija (USFS).

USFS je zelo učinkovita, minimalno invazivna ambulantna tehnika z minimalno bolečino. Odlične rezultate je pokazala pri bolnikih s Klippelovim sindromom trenone weber.

Zgodovina

Leta 1900 sta francoska zdravnika Klippel in Trenonay prvič opisala sindrom, za katerega je značilen kapilarni nevus prizadete okončine, hipertrofija in krčne žile. Leta 1918 je Weber opazil povezavo triade z arteriovenskimi fistulami.

Napoved

Motnja običajno ni življenjsko nevarna in ima ugodno prognozo. Resnost je odvisna od vrste displazije prizadetih krvnih žil. Lahko se pojavi kot ledvični hemangiom z zapletom perirenalnega hematoma, ki zahteva nefrektomijo.

Obstajajo dokazi o incidenci bolezni koronarnih arterij, ki jo povzroča trombembolija in vodi do smrti bolnikov.

Sindrom Klippel trenone je zelo redek prirojeni sindrom vaskularnih malformacij, hipertrofije mehkih tkiv in kosti. Prizadene več sistemov, pojavijo se zapleti visceralnih organov, ki so zelo strašni zapleti. Zdravljenje običajno poteka skrbno in pod rednim zdravniškim nadzorom..

Klippelov trenonski sindrom

Klippel-Trenoneus-Weberjev sindrom (sinonim: hipertrofična hemangijektazija, angioosteohipertrofični sindrom; variusus variusos osteohipertrophicus) - žilna fakomatoza z motenim žilnim razvojem okončin. Sorazmerno redka bolezen, katere minimalni diagnostični znaki so goreči nevus v okončini, ki jo spremlja hipertrofija mehkih tkiv ali kosti tega uda.

Prvič opisali M. Klippel in sod. leta 1900 pod imenom osteohipertrofični nevus. Nekaj ​​let kasneje je P. Weber opisal več primerov bolezni, vključno s tistimi z arteriovensko fistulo. Trenutno sindrom zajema širok spekter različnih anomalij žil okončin, kar vodi do njihovega povečanja. Sestavljajo ga skupine s prevlado venskih malformacij (v večini primerov z znaki, ki sta jih opisala M. Klippel in P. Trenauney), arteriovenske fistule (opisal P Weber), mešane vensko-limfne malformacije. Pogostejši pri moških, čeprav se v večini primerov pojavlja občasno, obstaja domneva o avtosomno dominantnem dedovanju. Etiologija in patogeneza tega sindroma nista dobro razumljeni. Kar zadeva patogenezo, se številni avtorji držijo nevrogene teorije, ki je utemeljena z dejstvom, da nevusi na prizadetih delih telesa, običajno enostransko, ne prečkajo srednje črte telesa.

Klinično popoln Klippel-Trenoneus-Weberjev sindrom vključuje naslednje:
1) vneti nevus na območju prizadetega uda;
2) krčne žile;
3) hipertrofija kosti in mehkih tkiv prizadetega uda (delni gigantizem) zaradi intenzivne vaskularizacije s prisotnostjo arteriovenskih anastomoz.

Najbolj značilne kožne manifestacije so enostranske kapilarne malformacije, kot je plameni nevus, ki so skoraj vedno prirojene in se le občasno pojavijo v zgodnjem otroštvu. So segmentarni in se zelo razlikujejo tako po razširjenosti kot po barvi, od svetlo rožnate do temno vijolične. Običajno so nevusi lokalizirani na prizadetem (predvsem spodnjem) okončinu, redkeje na več okončinah in / ali trupu, običajno zajemajo spodnji del noge, zadnjico, trebuh ali spodnji del telesa in v približno 50% primerov postopoma pobledijo. Po navedbah številnih avtorjev se v skoraj 68% primerov sindrom pojavi brez gorečega nevusa. Hkrati se pogosto najdejo majhni kavernozni angiomatozni nevusi, angiokeratomi, lezije, ki spominjajo na telangiektatične granulome, in druge vaskularne malformacije. vključno z limfnimi in venskimi (običajno prirojenimi).

Prizadeto okončino (ali njen del) lahko podaljšamo ali zadebelimo že ob rojstvu, na otip je toplejši kot drugi deli telesa in hitreje raste. Povečanje dolžine okončine je posledica hipertrofije kosti, premer pa zaradi hitre rasti mehkih tkiv v pogojih izboljšane oskrbe s krvjo. Opisane so lezije dveh ali celo štirih okončin. Včasih nastanejo deformacije sklepov, kosti, zadebelitev ali distrofija mišic. V nekaterih primerih ni hipertrofije, temveč atrofija kosti in mehkih tkiv prizadetega uda.

Sekundarne kožne manifestacije sindroma klippel-trenonea-weber so lahko papilomi, luščenje, hiperpigmentacija, telangiektazije, marmorirana koža, cistični limfangiom, limfedem, ki ga spremljajo ponavljajoče se erizipele, tromboflebitis, trofični ulkusi. V nekaterih primerih na območju angiomatoznih nevusov opazimo krčne žile, včasih zelo izrazite. Poleg tega obstajajo žarišča psevdosarkoma Kaloshi (akroangiodermatitis), ki so običajno povezana z pomanjkanjem arteriovenskih anastomoz (tip Stewart-Blufarb).

Kot del sindroma je opisana tudi lezija obraza, pogosto z znaki Sturge-Weber-Krabbejevega sindroma (encefalotrigeminalna angiomatoza), hemihipertrofije prsnega koša na strani lezije okončine, klapavce, aplazije reber, glavkoma, sive mrene, koloboma in heterostromega irisa črevesni trakt, sečni sistem, dodatne velike žile, povečanje zunanjih genitalnih organov, lipodistrofija, duševna zaostalost, konvulzivni sindrom. Z rentgenskim žarkom se razkrijejo kalcijevi znotraj in podkožje ter stanjšanje kortikalne plasti kosti.

Potek sindroma klippel-trenonei-weber je nenehno progresiven. Večkratne prirojene malformacije arteriovenskega sistema pogosto privedejo do poškodbe srca zaradi izrazitega povečanja srčnega utripa. Po travmi na telangiektatičnih predelih kože lahko pride do daljše krvavitve.

Diagnozo sindroma Klippel-Trenonea-Weber ugotavljamo s tipično triado simptomov s prisotnostjo plamtečega nevusa (približno polovica bolnikov) in / ali kavernoznega angiomatoznega nevusa (približno polovica bolnikov), krčnimi žilami in hipertrofijo okončin. Izvesti je treba rentgenski pregled posod prizadetega okončina: arteriografijo in flebografijo - da izključimo oviranje arterij in globokih ven..

Diferencialna diagnoza sindroma Klippel-Trenonea-Weber se izvaja z izoliranim plamenim nevusom, Sturge-Weber-Krabbejevim sindromom, Maffuccijevim sindromom, limfedemom, Proteusovim sindromom, nevrofibromatozo tipa I, pseudosarkomom Kaposi.

Zdravljenje sindroma klippel-trenonea-weber je simptomatsko. Sprejeti so konservativni in po potrebi operativni ukrepi. Številni avtorji priporočajo odstranitev nekaterih venskih žil ali njihovo ligacijo, vendar je treba, da bi se izognili poslabšanju bolnikovega stanja, pred tem izključiti oviranje globokih ven, njihovo hipoplazijo ali atrezijo. Če imate krčne žile in z njimi povezan edem, uporabite elastične povoje.

Sodobno zdravljenje sindroma Klippel-Trenone

Klippel-Trenoneov sindrom je redka prirojena motnja, ki je podedovana. To je hipertrofična hemangiektazija, to je povečanje in širjenje krvnih žil. Pogosteje ga diagnosticirajo pri moških, pa tudi pri ženskah. Simptomi se pojavijo v prvih letih življenja, medtem ko so znaki bolezni pri novorojenčkih redki. Bolniki trpijo zaradi krčnih žil spodnjih okončin, nastanek podkožnih krvavitev. Poškodovana noga je praviloma povečana, in to ne samo po prostornini, temveč tudi po dolžini.

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenone je kirurško. Kot podporna metoda se uporablja konzervativna terapija. Posebne metode preprečevanja niso bile razvite.

1. Zgodovina bolezni
2. Vzroki za Klippel-Trenone sindrom
3. Tipični simptomi
4. Vzpostavitev diagnoze
5. Zdravljenje
6. Preprečevanje
7. Pregledi zdravljenja

Zgodovina bolezni

Patologija je bila prvič opisana leta 1900. Opis sta naredila dva zdravnika - Klippel in Trenone. Kasneje, konec 20. stoletja, ga je dopolnil Weber. Zato so v različnih virih bolezni dodeljena različna imena. Vendar je uporaba izraza Clipperjev sindrom napačna. Zdravniki so patologijo opisali kot težavo, ki jo spremlja nastanek številnih okvar v venah okončin. Danes je znano, da se patologije žilne postelje lahko tvorijo tudi v notranjih organih..

Vzroki za Klippel-Trenone sindrom

Bolezen je genetske narave, to je zanjo značilno dedovanje. Motnja se prenaša avtosomno dominantno. To pomeni, da je ob odkritju sindroma Klippel-Trenone verjetnost diagnosticiranja napake pri otroku 50%. Znani so tudi primeri dedovanja bolezni skozi generacijo. Pojav genetske okvare predisponira vpliv naslednjih škodljivih dejavnikov na bodočo mater:

1. Kronični hudi stres in tesnoba so pogost vzrok za razvojne okvare pri otrocih. Njihov vpliv je še posebej nevaren v prvem trimesečju nosečnosti..
2. Uporaba zdravil. Številna zdravila imajo teratogeni učinek, to je sposobnost, da povzročijo nastanek deformacij pri plodu.
3. Nalezljive bolezni pri materi v obdobju rojenja otroka. Bakterijska in virusna sredstva lahko motijo ​​normalen razvoj otroka in prispevajo k pojavu različnih napak.
4. Pitje alkohola, mamil in kajenje med nosečnostjo ali tik pred njo. Slabe navade vodijo do zastrupitve ženskega telesa. Spojine, ki vstopijo v kri zaradi presnove alkohola in drugih snovi, prehajajo skozi posteljico in negativno vplivajo na plod.

Tipični simptomi

Klinična slika patologije je specifična, zato diagnoza v večini primerov ne povzroča težav. Opozoriti je treba, da sindroma Klippel-Trenone pri novorojenčkih praktično ne diagnosticirajo. Simptomi se pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. V tem primeru je patologija nagnjena k napredovanju, zlasti če ni ustreznega zdravljenja. Tipični klinični znaki vključujejo naslednje:

1. Pomembne krčne žile spodnjih okončin - krčne žile. Zaradi tega se na nogah pojavi poseben vzorec. Posode so razširjene, znatno štrlijo in so pod kožo dobro vidne.
2. V ozadju okvarjenega krvnega obtoka je opazen razvoj edema. Spremembe normalne hemodinamike vodijo v druge težave. Prizadet okončina se pogosto poveča v dolžino in prostornino, saj v patološki proces niso vključena le mehka tkiva, temveč tudi kosti.
3. Na koži se pojavi značilna pigmentacija - "vinski madeži", katerih fotografija je predstavljena spodaj. Nastanejo kot posledica poškodbe krvnega obtoka in so pravzaprav petehije in hematomi.
4. Z visoko resnostjo krčnih žil nastanejo trofični ulkusi. Nastanejo zaradi kršitve običajne prehrane nekaterih predelov kože, maščobnega tkiva in mišičnih vlaken. Rane se dolgo ne celijo, kar znatno zmanjša kakovost življenja bolnika.
5. Nekateri novorojenčki s Klippel-Trenone-Weberjevim sindromom so zlili prste na rokah in nogah ter povečali njihovo število - polidaktilijo.

Simptom madeža iz portnega vina

V nekaterih primerih je začetek bolezni povezan z manj značilnimi znaki, ki prizadenejo različne organe:

1. Patologija lahko negativno vpliva na delo prebavil. Specifični simptomi poleg dispeptičnih vključujejo tudi razvoj krvavitve v različnih delih prebavnega sistema. Poleg tega se intenzivnost hemodinamskih motenj zelo razlikuje. V blatu je lahko le primes rdečih krvnih celic, vendar nekateri bolniki trpijo zaradi življenjsko nevarne izgube krvi. Najpogosteje je poškodovan požiralnik, pa tudi debelo črevo.
2. V vranico je vključena tudi vranica. Z nastankom Klippel-Trenonovega sindroma je značilno nastajanje hemangiomov.
3. Razvoj simptomov iz genitourinarnega sistema kaže na neugodno prognozo bolezni, saj kaže na prisotnost resnih motenj v delovanju telesa. Bolniki imajo kri v urinu, velikost ledvic se znatno poveča.
4. Mišično-skeletne manifestacije so pogostejše. Diagnosticirajo jih predvsem v perifernem okostju. Prihaja do spremembe v strukturi okončin, kar je povezano z njihovo nezadostno oskrbo s krvjo. Redki simptomi vključujejo ukrivljenost hrbtenice, makrocefalijo in nastanek anevrizme.

Vzpostavitev diagnoze

Zdravniki pogosto uspejo potrditi težavo že med začetnim pregledom. Patologija ima značilne klinične manifestacije. Na genetski problem kaže tudi zgodovina, poslabšana s primeri odkrivanja okvare pri bolnikovih svojcih. Med diagnostiko se uporabljajo vizualne metode - ultrazvok z uporabo Dopplerja, pa tudi rentgensko slikanje s kontrastom in slikanje z magnetno resonanco. Med temi študijami so opazili posebne spremembe v žilnem koritu..

Zaznajo se tudi vrtinčenja pretokov krvi in ​​nastanek anastomoz. Hematološki testi se opravijo za oceno delovanja ledvic, jeter in prebavil. Nujni so, ker lahko bolezen prizadene žile notranjih organov. Laboratorijske raziskave se uporabljajo tudi kot priprava na operacijo. Krvni testi se uporabljajo za oceno tveganja za anestezijo.

Pred rojstvom otroka ni mogoče postaviti diagnoze. Vse razpoložljive metode se uporabljajo šele po pojavu simptomov bolezni.

Zdravljenje

Medicina se uspešno bori z žilnimi lezijami. Taktika spopadanja z boleznijo se določi glede na resnost patoloških sprememb. Danes zdravljenje sindroma Klippel-Trenone poteka ne samo v klinikah v Nemčiji, na Švedskem in v Italiji, temveč tudi v Rusiji. To je mogoče zaradi napredka medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne prinese rezultatov in se uporablja le kot podporna. Patologijo uspešno zdravimo z različnimi kirurškimi tehnikami:

1. Ko se lumen posode zoži, se izvede stentiranje. Ta operacija vzpostavi normalno prekrvavitev skozi veno in preprečuje njen nadaljnji kolaps..
2. V nekaterih primerih bolniki potrebujejo bypass operacijo. Ta postopek je sestavljen iz ustvarjanja neke vrste obvoza poškodovanega dela žilne postelje. Ta tehnika se uporablja za hude napake..
3. Laserji se pogosto uporabljajo za zdravljenje sindroma Klippel-Trenone-Weber. Koagulacija žil, opravljena z njihovo pomočjo, je nizko travmatična in pomaga pri uspešnem boju proti krčnim žilam.

V večini primerov je tudi po kirurškem zdravljenju potrebno redno spremljanje bolnikovega zdravja in upoštevanje številnih omejitev. Bolnikom ni priporočljiva telesna vadba, dvigovanje uteži. Takšne obremenitve slabo vplivajo na stanje krvnih žil. Predpogoj za dolgoročno ohranitev terapevtskega učinka po operaciji je nošenje kompresijskih nogavic..

V nekaterih primerih je potrebna uporaba zdravil, na primer antikoagulantov, ki zmanjšajo tveganje za nastanek krvnih strdkov in razvoj hudih zapletov. Napoved bolezni je odvisna tako od resnosti patoloških sprememb kot od pravočasnosti zdravstvene oskrbe..

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj sindroma Klippel-Trenone, zdravniki priporočajo, da bodoči starši, katerih družinska anamneza je zapletena zaradi primerov patologije, opravijo gensko testiranje. Ženske med nosečnostjo se morajo izogibati stresu, uživanju močnih zdravil in jesti uravnoteženo in veliko časa preživeti na svežem zraku. Če se simptomi pojavijo, obiščite zdravnika, da preprečite razvoj zapletov, vključno s trombembolijo in ulceroznimi lezijami.

Pregledi zdravljenja

Oleg, 27 let, Kaliningrad

Imam prirojeno vaskularno bolezen - Klippel-Trenoneov sindrom. Zaradi tega je leva noga nekoliko večja od desne, na njej nabreknejo žile in občasno se pojavijo velike modrice. Zdravniki so že opravili več operacij za obnovitev normalnega krvnega obtoka. Noga je zdaj videti veliko bolje. Neprestano morate nositi kompresijsko spodnje perilo, sicer se pojavijo otekline in bolečine.

Anna, 32 let, Irkutsk

Nekaj ​​časa po rojstvu hčerke so ji zdravniki postavili diagnozo Klippel-Trenonejev sindrom. Moja mama je trpela za to boleznijo, očitno pa se je problem na deklico prenesel skozi generacijo. Krčne žile niso zelo izrazite in noga ne oteka zelo močno. Hčerki sta odstranili poškodovane posode. Po operaciji jemlje antikoagulante, nosi posebne nogavice.

Klippel-Trenonova bolezen

Prirojene malformacije globokih ven ali Klippel-Trenonov sindrom so podedovane in se pojavljajo pogosto. Bolniki s takšno patologijo trpijo zaradi krčnih žil spodnjih okončin, prekomerne tvorbe nevusov in sprememb v obliki nog, kar je povezano s podaljšanim edemom. Prve manifestacije patologije se pojavijo v mladosti in sčasoma znatno napredujejo, kar povzroči funkcionalne in anatomske spremembe, ki človeka pripeljejo do invalidnosti.

Etiologija in patogeneza

Klippel-Trenoneov sindrom je genetska motnja in se razvije kot posledica okvare na kromosomski ravni, ki je nastala v zgodnjih fazah razvoja ploda. Patologija se deduje avtosomno prevladujoče, zato imajo bolni starši verjetno otroke s to patologijo. Obstajajo različne stopnje resnosti sindroma od manjših vaskularnih nepravilnosti do resnih in življenjsko nevarnih stanj..

Zdravi starši ne morejo imeti otroka s takšno patologijo.

Bolezen Klippel-Trenone lahko povzroči učinek na telo noseče matere med polaganjem glavnih organov ploda takih dejavnikov:

• nalezljive bolezni, zlasti gripa ali okužbe sečil;
• moralno nelagodje in pogost stres;
• jemanje zdravil;
• slabe navade matere, vključno z alkoholom, mamili ali kajenjem;
• strupeni vplivi na okolje.

Nazaj na kazalo

Simptomi patologije

Obstajajo tri oblike sindroma Klippel-Trenone, ki se razlikujejo po svojih značilnih kliničnih manifestacijah:

• krčne žile na nogah;
• starostne pege na koži;
• sprememba strukture dolžine ali širine prizadetega spodnjega uda.

Klippel-Trenone-Weberjev sindrom povzroči, da oseba razvije žilne nepravilnosti, ki se kombinirajo z drugimi napakami. Dolgo je lahko patologija asimptomatska in se kaže le v odrasli in mladostni dobi. Njegova glavna manifestacija je razširitev površinskih ven na nogi, pogosteje na zunanji strani okončine. Včasih se poveča zaradi edema mehkih tkiv, ki ga povzroči zastoj krvi. Pri bolniku se lahko zaokrožijo ne samo noge, ampak tudi roke, pojavi se hipertrofija mehkih delov in kosti. Tudi za bolnike je značilno prekomerno nastajanje nevusov na površini kože ali enostranska rdečkasta barva kože..

Kako poteka diagnoza??

Za prepoznavanje Klippel-Trenonovega sindroma je treba izvesti genetsko študijo pacientove DNK, da bi odkrili nenormalen gen, ki izzove takšno patologijo. Pomembno je preučiti rodovnik osebe in ugotoviti morebitne sorodnike, ki trpijo za to boleznijo. Flebografija, angiografija, ultrazvočna diagnostika z doplerografijo bodo pomagale določiti stanje venske mreže spodnjih okončin. Rentgenske žarke lahko izvajamo s kontrastom.

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenone

Terapija sindroma Klippel-Trenone je odpraviti glavne simptome in čim bolj izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Pacientu svetujemo, da jemlje zdravila, ki izboljšujejo mikrocirkulacijo, flebotonike, protitrombocitna sredstva in fibrinolitike. Za odpravo osnove bolezni bo omogočila operacijo. V procesu izvajanja so nameščeni stenti, posebni vsadki, ki povečajo lumen posode.

Prej ko bolezen odkrijemo, lažje bo njeno zdravljenje..

Pri krčnih žilah je priporočljivo odstraniti obolelo veno ali jo sklerozo. V obdobju rehabilitacije pacient potrebuje tečaj fizioterapije in terapevtske masaže z gimnastičnimi vajami. Tako boste lahko ohranili zdravje preostalih krvnih žil in premagali trofične motnje. Skupaj s tradicionalno terapijo se uporablja zdravljenje z alternativnimi metodami. Temelji na uporabi zeliščnih zdravil.

Klippel-Trenonov sindrom

Vso vsebino iLive pregledajo zdravstveni strokovnjaki, da se zagotovi čim bolj natančna in dejanska vsebina.

Za izbiro virov informacij imamo stroge smernice in povezujemo se le z uglednimi spletnimi mesti, akademskimi raziskovalnimi ustanovami in, kjer je to mogoče, dokazanimi medicinskimi raziskavami. Številke v oklepajih ([1], [2] itd.) So interaktivne povezave do takšnih študij.

Če menite, da je katera od naših vsebin netočna, zastarela ali kako drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Malformacije globokih ven okončin ali Klippel-Trenoneov sindrom je huda prirojena bolezen, ki napreduje in povzroča funkcionalne in anatomske motnje, ki pacienta pripeljejo do invalidnosti.

Epidemiologija

Incidenca napake je majhna: v preteklem stoletju je bilo opisanih približno 400 opazovanj, v otroštvu pa jih ni več kot 100. Prizadete so predvsem spodnje okončine. Klippel-Trenonov sindrom je pogostejši pri dečkih, pretežno je enostranski, kaže se od rojstva.

Kaj povzroča sindrom Klippel-Trenone?

Patogenetski mehanizem tega trpljenja je prirojeni delni in popolni blok venskega odtoka iz prizadete okončine. Blokada glavnih ven vodi v kronično flebohipertenzijo v distalnih okončinah in v sistem kolateralnih ven. Neugodne hemodinamske razmere (povečana arterijska odpornost in prenapolnjenost kapilar in venul s krvjo) povzročajo trofične motnje, limfostazo in razvoj sklerotičnega procesa vseh tkiv okončin. Kršitev pretoka krvi skozi globoke vene lahko povzroči aplazija ali hipoplazija vene, hiperplazija, stiskanje vene od zunaj z vrvicami, plodove adhezije, nenormalne mišice, nepravilne arterije.

Kako se kaže Klippel-Trenoneov sindrom??

Za napako je značilna triada simptomov: razširitev površinskih ven, podaljšanje ali zgostitev okončine, angiomi. Razkrije žilne in starostne pege na koži bolnega uda.

Najbolj stalen simptom je razširitev površinskih ven, ki ima naslednje značilnosti: razširitev tipa trupa, lokalizacija krčnih žil na zunanji strani okončine, odsotnost pulziranja pri kakršnih koli zvočnih pojavih nad vozlišči. Drugi pomemben simptom je postopno podaljšanje in zgoščevanje prizadete okončine. Žilne pege (kapilarne displazije) in angiomi so opaženi pri 70% bolnikov. Poleg teh simptomov so možne tudi trofične spremembe na koži (hiperhidroza, hipertrihoza, hiperkeratoza, trofični ulkusi), spremembe v mišično-skeletnem sistemu, krvavitve, vnetja.

Laboratorijske in instrumentalne raziskave

Prepoznavanje bolezni temelji na primerjavi kliničnih in posebnih raziskovalnih metod. Vodilno mesto v diagnostiki zavzema angiografija, ki omogoča ne le oceno stopnje poškodbe venskega sistema, temveč tudi razjasnitev lokalizacije glavnega venskega bloka. Odkrijte odsotnost venske sence na enem od segmentov ali celotnega uda, značilno za Klippel-Trenonov sindrom, kontrast embrionalnih ven.

Reografija razkrije povečanje perifernega arteriolarnega upora. In merjenje venskega tlaka kaže znatno povečanje slednjega v primerjavi z nasprotno stranjo.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja s prirojenimi arteriovenskimi komunikacijami, podobnimi samo zunanjim znakom, vendar z drugimi hemodinamskimi motnjami, ki vključujejo hitro odvajanje arterijske krvi v vensko posteljo. Istočasno so opaženi pulzacija žil, zvišanje lokalne temperature in zvočni pojavi nad posodami. Pri primerjavi kliničnih, morfoloških in funkcionalnih podatkov smo ugotovili določeno stopnjo procesa: kompenzirane hemodinamske motnje - pri otrocih, mlajših od 2-5 let, subkompenzirane - do 5-7 let, stopnja kronične venske insuficience - starejše od 7 let. Zato je najbolj priporočljivo operirati take otroke, stare od 2 do 5 let..

Klippel-Trenonov sindrom

Klippel-Trenoneov sindrom je genska bolezen, ki se je v medicinski praksi pojavila na začetku 20. stoletja. Sprememba je zabeležena pri moških zaradi njihove kromosomske nagnjenosti in kršitev v ustrezni kodi.

Odstopanje pomeni prirojeno širjenje žilne mreže. Zaradi tega je krvni tlak moten, na koži so "zvezde", na udih velike modrikaste lise.

1. Kaj je
2. Vzroki
3. Klinična slika
4. Dodatni simptomi
5. Kdaj in pri katerem zdravniku se obrniti
6. Diagnostika
7. Zdravljenje
8. Preprečevanje
9. Napovedi
10. Koristni video: Klippel-Trenone sindrom klinična slika

Kaj je

Klippel-Trenonova bolezen je odstopanje, ki se razvije v obdobju intrauterinega polaganja organov pri plodu. Težava se lahko pokaže tako takoj po rojstvu kot čez nekaj časa..

Nemogoče je napovedati razvoj kršitve.

Med nosečnostjo je težko diagnosticirati..

Analiza genov, opravljena za vse nosečnice, lahko pomaga ugotoviti, ali je bila takšna patologija v njihovi družini ali prek moža.

V tem primeru imajo zdravniki priložnost, da takoj sprejmejo ustrezne ukrepe za vzdrževanje normalnega krvnega tlaka in ožilja v prihodnjem novorojenčku..

Vzroki

Vzroki za bolezen Klippel-Trenone so poleg genetske nagnjenosti različni. Med nosečnostjo je telo občutljivo na zunanje dejavnike. Zato je možnost razvoja avtoimunskih sprememb v smislu intrauterinega razvoja ploda velika..

Glavni vzrok je neuspeh pri oblikovanju genetske kode. Plod se začne nenormalno razvijati in verjetnost intrauterinih patologij se povečuje.

Glavni vzrok problema je genetska nagnjenost. Če so bile v družini podobne zdravstvene težave, obstaja nevarnost, da se bo ponovila po eni generaciji, to je pri starih starših - 25% verjetnosti, pri starših - 50%.

Na razvoj bolezni vplivajo dejavniki, ki škodljivo vplivajo na zdravje bodoče matere in ploda..

1. Duševne motnje v prvih tednih nosečnosti.
2. Prenos nalezljivih bolezni.
3. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi.
4. Jemanje zdravil pred nosečnostjo in med nosečnostjo.
5. Kajenje in zloraba alkohola.
6. Okužba s strupenimi snovmi in sevanjem.

Vsi ti vidiki negativno vplivajo na počutje matere in ploda. Odprava takih vzrokov je zagotovilo za zmanjšanje verjetnosti sprememb.

Klinična slika

Anomalija ima jasno klinično sliko. Zahvaljujoč njej lahko natančno diagnosticirate in začnete podporno terapijo. Prisotnost anomalije lahko določimo s tremi izrazitimi znaki.

1. Pojav modrikastih madežev na telesu, zlasti na okončinah.
2. Krčne žile, ki se hitro razvijajo.
3. Hipertrofija prizadete okončine in atrofija mišic.

Pigmentirani madeži so nestabilni znaki. Običajno izginejo in se ponovno pojavijo na drugih mestih po telesu..

Vse je odvisno od krvnega tlaka in stanja cevnih votlin v telesu..

Dodatni simptomi

Poleg zgoraj naštetih glavnih znakov genetske težave:

• starostne pege muhaste narave;
• povečanje velikosti okončin zaradi notranjega vnetja žilne in venske mreže;
• pojavijo se odprte razjede, ki se dolgo ne zacelijo in ustvarjajo nelagodje v smislu nenehnih krvavitev in vnetij.

Simptomi Klippel-Trenone sindroma so različni glede na stadij. Če je vsaj eden od predstavljenih znakov, je pomembno, da se takoj posvetujete z zdravnikom.

Kdaj in pri katerem zdravniku se obrniti

Vaskularni kirurg ali flebolog sodeluje pri odpravi genomske anomalije skupaj s terapevtom za kompleksen učinek.

Morda boste potrebovali posvet z genetikom, da boste ocenili svoje stanje v okviru kršitev genomskega načrta.

Diagnostika

V primeru tipičnega poteka anomalije diagnoza ne zahteva veliko napora. Prisotnost težave je mogoče ugotoviti z zunanjim pregledom madežev in okončin v fazi hipertrofije..

Uporablja se tehnika tehnične diagnostike z ultrazvokom in flebografijo.

Lumen vaskularne in venske mreže vam omogoča, da določite stanje sklepov, lokalizacijo največjih žarišč itd..

Laboratorijski testi venske krvi so obvezni za število trombocitov in stopnjo strjevanja. Premik od norme kaže na prisotnost blokad. Vplivajo na delovanje in videz krvnih žil, kapilar in ven..

Veliko ljudi zamenja krčne žile s patologijo Klippel-Trenone, saj obstajajo podobni simptomi.

V prvi situaciji je to deformacija ven zaradi njihove blokade, zato se pojavijo venske lise.

Genetska nenormalnost je bolj zapleten premik, ki zahteva natančno diagnozo in integriran pristop..

Zdravljenje

Specifično zdravljenje sindroma Klippel-Trenone.

Začetna diagnoza vam omogoča, da določite stopnjo bolezni in najboljši način za njeno odpravo.

Kot kaže medicinska praksa, v večini trenutkov pomaga le operacija. Namenjen je odstranjevanju prizadetih predelov žilnega in venskega sistema.

Po operaciji je priporočljivo nositi kompresijska oblačila za stabilizacijo krvnega tlaka..

Za zmanjšanje travme se kot del operacije izvaja laserska koagulacija. Zahvaljujoč njej se ohranja tonus žil in krvnih žil, kar odpravlja njihovo deformacijo in blokado..

Preprečevanje

Pri novorojenčkih se bolezen diagnosticira zelo redko. Najpogosteje se anomalija pokaže v prvih mesecih ali letih življenja. Da bi se izognili okužbi otroka, je priporočljivo, da se tudi v obdobju brejosti držite določenih zdravnikovih pravil in priporočil..

V primerih razvoja patologije pri sorodnikih je priporočljivo poiskati nasvet pri genetiku. To je potrebno za pripravo režima preprečevanja uporabe drog in vzdrževanje normalnih pogojev za intrauterini razvoj ploda..

Menijo, da lahko Klippel-Trenoneov sindrom izgine ali se pojavi v manjši obliki. Treba je pravočasno začeti tečaj okrevanja in upoštevati priporočila lečečega zdravnika.

Poleg tega se lahko udeležite tečajev fizioterapije, da obnovite tonus kože. Od tega so odvisni krvni tlak, splošno zdravje in dobro počutje..

Jemanje vitaminskih obkladkov ima podporni učinek, da se prepreči ponovitev bolezni. V kombinaciji z vsakodnevnim nošenjem kompresijskega spodnjega perila bo učinek veliko boljši.

Napovedi

Zdravniki pravijo, da je napoved genske bolezni zelo ugodna, če je shema okrevanja pravilna..

Kirurški poseg, uporaba podpornih zdravil v kombinaciji z zmerno telesno aktivnostjo - osnova za obnovo krvnega tlaka in normalizacijo telesa.

Večina bolezni se pojavi tudi med intrauterinim razvojem, zato ni vedno mogoče preprečiti pojava določene zdravstvene težave.

Šele po rojstvu otroka razvije motnje. Včasih se med življenjem pojavijo spremembe, kar oteži okrevanje.

Genetske nepravilnosti so ločena kategorija zapletov. Glavni vzrok je okvara kromosomske kode, zaradi katere se po rojstvu pojavijo spremembe v razvoju.

Nujna medicina

Klippel-Trenoneov sindrom se nanaša na globoke venske malformacije in se pojavlja predvsem pri dečkih (62%) in na spodnjih okončinah (54,1%). Poraz je običajno enostranski.

Napaka je v kršenju pretoka krvi skozi globoke glavne žile zaradi zoženja lumna posode, njene obliteracije, stiskanja vene z nenormalno mišico, embrionalnega vleka, arterijske veje.

Klinična slika sindroma Klippel-Trenone

Za sindrom so značilni trije simptomi:

• žilne lise,
• krčne žile,
• hipertrofija prizadete okončine (slika 89).

Žilne pege so občasni simptom. Opaženi so v približno 40% primerov in so odkriti že od rojstva. Barva lis je od bledo rožnate do temno vijolične. Meje madežev so jasne in imajo obrobljen obris. V nekaterih primerih se na žilnih pegah pojavijo kožni izrastki temne barve s premerom od 0,1 do 0,3 cm, ki se pogosto poškodujejo in krvavijo.

Krčne žile površinskih ven ob rojstvu otroka morda ne bodo izražene in se začnejo pojavljati šele v prvih letih življenja. Z rastjo otroka postane širjenje ven opazno v obrobnih delih okončin, nato se razširi na proksimalne dele in včasih tudi preko okončine. Značilnost krčnih žil pri Klippel-Trenonovem sindromu je njegova prevladujoča lokalizacija na zunanjih površinah okončin.

Slika: 89. Klippel-Trenonov sindrom pri 3-letnem otroku. Splošni pogled na prizadeti levi spodnji ud.

Z edemom okončine lahko krčne žile skrijemo in zaznamo le med venografijo.

Povečanje velikosti prizadete okončine je najbolj stalen znak te napake. Razlika v dolžini zdravega in obolelega uda je od 1-2 do 10 cm ali več. Hkrati se povečajo velikosti tako mehkih tkiv kot okostja. Ko otrok raste, se razlika v dolžini okončin povečuje. Kot posledica kršitve deleža okončin se pojavijo različne deformacije medenice, ukrivljenost hrbtenice.

V prisotnosti Klippel-Trenoneovega sindroma se bolniki pritožujejo zaradi hitre utrujenosti okončine, bolečine in občutka teže v njem; pogosto se pojavijo trofične motnje, izražene v ulceroznih procesih, povečani rasti las, povečanem znojenju in luščenju kože. Včasih je opažena hematurija, sproščanje krvi iz črevesja med odvajanjem. Razlog za pojav teh pojavov je kršitev krvnega obtoka v okončini, zaradi česar kri teče skozi kolaterale v presežni količini v enega od teh sistemov in povzroči njegovo prelivanje.

Klippel-Trenonov sindrom lahko kombiniramo z drugimi malformacijami žilnega sistema in organov. Od žilnih napak je najpogostejša kombinirana lezija limfnega sistema - elefantijaza, limfangiomi. Druge povezane napake vključujejo ustnice, nebo, izpah kolka, gigantizem.

Diagnostika sindroma Klippel-Trenone

V tipičnih primerih diagnoza ni zelo težka. Klippel-Trenonov sindrom je treba razlikovati od prirojenih arteriovenskih fistul in anevrizm, pri katerih opazimo tudi hipertrofijo, krčne žile, pigmentne in žilne pege. Posebnost sindroma je odsotnost povečane žilne pulzacije, žilnega hrupa, simptoma Dobrovolske. Za diagnostiko je odločilnega pomena določitev sestave plinov venske krvi v prizadetem okončini in venskem tlaku ter venografija..

Pri sindromu Klippel-Trenone je nasičenost venskih kisikov običajno v normalnih mejah. Venski tlak je praviloma visok, vendar za razliko od arteriovenskih fistul njegova vrednost ni odvisna od cikla krčenja srca in je grafično prikazana ravna črta. Venografija je najdragocenejša metoda, ki poleg diagnostičnih namenov določa tudi mesto oviranja pretoka krvi (slika 90)..

Slika: 90. Klippel-Trenoneov sindrom desne spodnje okončine pri 3-letnem otroku. Venogram. Površinske žile so razširjene, globoke so močno zožene, nimajo ventilov.

Zdravljenje sindroma Klippel-Trenone

Predstavlja velike težave. V sorazmerno velikem odstotku primerov sindroma se zunanji vzrok (posoda, vrvica itd.) Kombinira s prirojenim zoženjem lumena vene na pomembnem območju. Kirurški poseg vključuje revizijo krvnih žil in odpravo razlogov, ki preprečujejo normalen pretok krvi. V primerih, ko najdemo aplazijo ali izrazito hipoplazijo glavne vene, je edina metoda, ki normalizira pretok krvi, plastična nadomestitev prizadetega območja posode z venskim avtoplantatom. Ko je mogoče obnoviti prehodnost velikih ven, kar se običajno dokaže s pomočjo venografije, postopoma

zmanjšana krčna žila in trofične motnje, občutek teže in bolečine v okončini izginejo. Z rastjo otroka se razlika med dolžino zdravih in prizadetih okončin zmanjšuje; v nekaterih primerih lahko ta razlika popolnoma izgine. Vse to kaže na potrebo po zgodnjem odkrivanju in zdravljenju te napake. Najprimernejša starost za operacijo je 3-5 let.

Isakov Yu. F. Otroška kirurgija, 1983.